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套餐名称: IDUA Hurler综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
IDUA Hurler综合征，也称为猝倒综合征，是一种罕见的遗传性代谢性疾病。该疾病由于酶缺乏引起，酶缺乏导致的代谢异常最终导致蛋白质和多糖的累积。
IDUA Hurler综合征主要影响骨骼、器官和中枢神经系统。患者通常在幼儿期出现症状，包括面部和骨骼畸形、智力障碍、呼吸问题和心脏病变等。其他症状还包括共济失调、听力损失、视力受损、肝脾肿大等。病情通常逐渐恶化，患者可能在青少年或成年早期因病情恶化而导致死亡。
IDUA Hurler综合征是由IDUA基因的突变引起的，该基因负责编码酶α-L-酸苷酰化酶。这种酶的缺乏导致身体无法正常代谢和分解蛋白质和多糖。这种遗传突变是一种常染色体隐性遗传方式，意味着患者必须继承两个异常基因才会患病。
IDUA Hurler综合征目前没有治愈方法，但可以通过酶替代疗法、骨髓移植和干细胞移植等方法来缓解症状和延缓病情进展。早期诊断和治疗可以提高患者的生活质量和预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
