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套餐名称: IDUA Hurler综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
IDUA Hurler综合征：一种罕见的溶酶体贮积症
IDUA Hurler综合征是一种罕见的溶酶体贮积症，由IDUA基因突变引起。IDUA基因负责编码α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）酶，该酶参与分解糖胺聚糖（GAG）。
在Hurler综合征中，IDUA酶的活性降低或缺失，导致GAG在细胞内积聚。这种积聚会损害各种组织和器官，包括骨骼、关节、心脏、眼睛和中枢神经系统。
症状
Hurler综合征的症状通常在出生后不久出现，包括：
* 粗糙的面部特征（如宽鼻梁、厚嘴唇）
* 骨骼畸形（如驼背、鸡胸）
* 关节僵硬和疼痛
* 心脏问题（如瓣膜狭窄）
* 视力模糊或失明
* 智力障碍
诊断
Hurler综合征的诊断基于临床症状、体格检查和实验室检查。实验室检查可能包括：
* 尿液分析：检测GAG水平升高
* 酶学分析：检测IDUA酶活性降低或缺失
* 基因检测：识别IDUA基因突变
治疗
Hurler综合征目前没有治愈方法，但有治疗方法可以减轻症状并改善生活质量。治疗包括：
* 酶替代疗法：定期注射IDUA酶，以补充酶的缺乏
* 造血干细胞移植：从健康供体移植造血干细胞，以产生新的健康细胞
* 支持性护理：包括物理治疗、职业治疗和心脏监测
预后
Hurler综合征的预后取决于疾病的严重程度。如果没有治疗，患者通常在儿童期早期死亡。酶替代疗法和造血干细胞移植可以显着改善预后，但患者仍可能出现长期并发症。
预防
Hurler综合征是一种遗传性疾病，可以通过产前诊断进行预防。如果父母双方都是IDUA基因突变携带者，则他们的孩子有25%的几率患有Hurler综合征。产前诊断可以通过羊膜穿刺术或绒毛膜取样术进行。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
