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套餐名称: LAMA2 常染色体隐性肢带型肌营养不良23型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
常染色体隐性肢带型肌营养不良23型（LAMA2-CMD23）
常染色体隐性肢带型肌营养不良23型（LAMA2-CMD23）是一种罕见的遗传性疾病，影响肌肉功能。它是由 LAMA2 基因突变引起的，该基因编码一种称为层粘连蛋白α2的蛋白质。
症状
LAMA2-CMD23 的症状通常在儿童早期出现，包括：
* 肌肉无力，尤其是在肩部、骨盆和腿部
* 行走困难
* 肌肉萎缩
* 脊柱侧凸
* 心脏问题
遗传
LAMA2-CMD23 是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着它是由两个来自父母的突变基因引起的。如果一个人只携带一个突变基因，他们将成为携带者，但不会表现出症状。
诊断
LAMA2-CMD23 的诊断基于病史、体格检查和基因检测。基因检测可以确认 LAMA2 基因中的突变。
治疗
目前尚无 LAMA2-CMD23 的治愈方法。治疗重点在于管理症状和改善生活质量。治疗方法可能包括：
* 物理治疗
* 职业治疗
* 辅助设备（例如轮椅、支具）
* 心脏监测和治疗
预后
LAMA2-CMD23 的预后因人而异。一些患者可能病情较轻，而另一些患者可能病情较重。该疾病通常会随着时间的推移而进展，但进展速度因人而异。
研究
正在进行研究以更好地了解 LAMA2-CMD23 的原因、治疗和预防方法。研究人员正在探索基因疗法、药物治疗和其他治疗方法的可能性。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
