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套餐名称: LAMA2 Merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
LAMA2 Merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型（LAMA2-CMD，LAMA2型先天性肌营养不良）是一种罕见的遗传性疾病，主要由LAMA2基因突变引起。该基因编码产生一种被称为Merosin的蛋白质，该蛋白质在肌肉细胞外基底膜中起重要作用。
LAMA2-CMD通常在婴儿期或儿童早期发病。患者的肌肉功能受损，表现为肌无力、肌肉萎缩和运动障碍。其他常见的症状包括全身性肌肉僵硬、关节畸形、呼吸困难和智力发育迟缓。病情的严重程度和症状的表现可以有很大的变异性。
目前尚无治愈LAMA2-CMD的方法，治疗主要是针对症状进行支持性治疗。物理治疗和康复训练可帮助患者维持肌肉功能和提高生活质量。某些药物和辅助设备也可以用于缓解症状。
LAMA2-CMD是一种遗传性疾病，通常以常染色体隐性遗传方式传递。如果一个父母携带有突变的LAMA2基因，他们的子女有50%的几率继承该突变基因，并患上LAMA2-CMD。基因检测可以用于确认诊断和指导家族遗传咨询。
由于LAMA2-CMD是一种罕见的疾病，患者和家属可能需要寻求专业的医疗和社会支持，以帮助管理病情和提高生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
