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套餐名称: LAMA3 Herlitz型交界型大疱性表皮松解
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
LAMA3 Herlitz型交界型大疱性表皮松解（LAMA3 Herlitz junctional epidermolysis bullosa）是一种罕见的遗传性皮肤疾病，属于大疱性表皮松解症的一种亚型。
LAMA3 Herlitz型交界型大疱性表皮松解是由LAMA3基因的突变引起的。LAMA3基因编码一种叫做laminin-5的蛋白质，这种蛋白质在皮肤细胞之间起到连接作用，保持皮肤的完整性。LAMA3基因突变导致laminin-5的功能异常，使得皮肤细胞无法正常连接，从而导致皮肤表层容易脱落，形成大疱。
LAMA3 Herlitz型交界型大疱性表皮松解的症状包括：大疱性皮损（大水泡）、溃疡、红斑、瘢痕和爪形畸形等。这些皮肤问题会导致患者容易感染、出血和贫血等并发症。此外，由于皮肤表层脱落，患者对外界刺激（如摩擦、摔倒等）非常敏感，容易引起疼痛。
目前尚无治愈LAMA3 Herlitz型交界型大疱性表皮松解的方法。治疗主要是针对症状进行管理，包括保持皮肤清洁、防止感染、保持水平衡、缓解疼痛等。有些患者可能需要使用外科手术修复皮肤损伤。此外，基因治疗和干细胞疗法等新的治疗方法也正在研究中。
LAMA3 Herlitz型交界型大疱性表皮松解是一种严重的疾病，对患者的生活质量产生了很大影响。患者需要终身接受医疗和护理，以缓解症状并预防并发症的发生。及早的诊断和治疗可以帮助患者减轻痛苦，并提高生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
