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套餐名称: LAMB3 Herlitz型交界型大疱性表皮松解
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
LAMB3 Herlitz型交界型大疱性表皮松解（LAMB3-HJEB）是一种罕见的遗传性皮肤病，属于大疱性表皮松解症的一种亚型。该疾病主要影响婴儿和儿童，并且病情严重，生命威胁较大。
LAMB3-HJEB是由LAMB3基因突变引起的，该基因编码着一种称为laminin-5的蛋白质。laminin-5是一种在皮肤细胞外基质中起重要作用的蛋白质，它帮助细胞黏附并形成结构稳定的层。当LAMB3基因发生突变时，laminin-5的功能受到影响，导致皮肤细胞之间的连接异常松弛，从而引发大疱性表皮松解症状。
LAMB3-HJEB的主要临床特征是严重的皮肤损伤和溃疡，通常出现在婴儿出生后的几天或几周内。患者的皮肤容易起水泡，并且容易破裂形成溃疡，导致感染和出血。其他症状可能包括口腔溃疡、脱发、指（趾）甲异常、眼睛和口腔黏膜受累等。
目前，LAMB3-HJEB的治疗仍然困难且有限。治疗主要是对症支持性治疗，包括保持皮肤清洁和干燥、预防感染、缓解疼痛和促进伤口愈合等。对于严重的病例，可能需要进行皮肤移植或干细胞移植等手术治疗。
总的来说，LAMB3 Herlitz型交界型大疱性表皮松解是一种严重的遗传性皮肤病，需要综合治疗以减轻症状并提高生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
