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套餐名称: LAMC2 大疱性表皮松解3B型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
大疱性表皮松解 (EB) 是一种罕见的遗传性皮肤病，其特征是皮肤极度脆弱，容易形成水泡和糜烂。EB 3B 型是 EB 的一种亚型，由编码层粘连蛋白 2 (LAMC2) 基因突变引起。
症状
LAMC2 EB 3B 型患者通常在出生时或出生后不久出现症状。症状包括：
* 皮肤极度脆弱，容易起水泡和糜烂
* 水泡通常出现在摩擦或轻微创伤部位
* 水泡破裂后形成糜烂，可导致感染和疤痕
* 黏膜受累，可导致口腔、食道和气管狭窄
* 牙齿发育不良
* 生长发育迟缓
诊断
LAMC2 EB 3B 型的诊断基于患者的病史、体格检查和基因检测。基因检测可以确定 LAMC2 基因中的突变。
治疗
目前尚无治愈 LAMC2 EB 3B 型的方法。治疗的重点是预防和治疗水泡和糜烂，并管理并发症。治疗方法包括：
* 局部护理：保持皮肤清洁和干燥，使用保护性敷料
* 抗生素：预防和治疗感染
* 止痛药：缓解疼痛
* 手术：修复狭窄的黏膜或去除疤痕组织
* 基因治疗：正在研究中，有望提供一种治愈方法
预后
LAMC2 EB 3B 型的预后取决于疾病的严重程度。轻度病例患者可能能够过着相对正常的生活，而重度病例患者可能面临严重的并发症，包括感染、营养不良和死亡。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
