套餐名称: LCA5 Leber氏先天性黑朦5型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
Leber氏先天性黑朦5型(LCA5)是一种罕见的遗传性视网膜疾病,会导致严重的视力丧失。它是由GUCY2D基因突变引起的,该基因编码鸟苷酸环化酶2D,一种在视网膜中发挥重要作用的酶。
症状
LCA5的症状通常在儿童早期出现,包括:
* 夜盲症
* 视力模糊
* 视野狭窄
* 色觉异常
* 光敏感性
诊断
LCA5的诊断基于临床症状和遗传检测。遗传检测可以确定GUCY2D基因中的突变。
治疗
目前尚无针对LCA5的治愈方法。然而,有一些治疗方法可以帮助管理症状,例如:
* **低视力辅助设备:**放大镜、助视器和闭路电视可以帮助患者提高视力。
* **基因治疗:**正在研究使用基因治疗来纠正GUCY2D基因突变。
* **视网膜移植:**在某些情况下,视网膜移植可以恢复部分视力。
预后
LCA5的预后因人而异。一些患者可能在成年后保持一些视力,而另一些患者可能会完全失明。早期诊断和治疗可以帮助改善预后。
研究
正在进行大量研究以了解LCA5的病因和开发新的治疗方法。这些研究包括基因治疗、视网膜移植和药物疗法。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。