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套餐名称: LDLRAP1 常染色体隐性家族性高胆固醇血症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
常染色体隐性家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种罕见的遗传性疾病，会导致极高水平的低密度脂蛋白 (LDL) 胆固醇，也称为“坏胆固醇”。这种疾病是由 LDLRAP1 基因突变引起的，该基因负责编码一种称为低密度脂蛋白受体相关蛋白 1 (LDLRAP1) 的蛋白质。
LDLRAP1 蛋白在 LDL 胆固醇从血液中清除到肝脏中起着至关重要的作用。当 LDLRAP1 基因发生突变时，LDLRAP1 蛋白的功能就会受损，导致 LDL 胆固醇在血液中积聚。
FH 的症状通常在儿童时期出现，包括：
* 极高的 LDL 胆固醇水平
* 肌腱黄瘤（皮肤和肌腱上的黄色沉积物）
* 冠状动脉疾病的早期发作
如果不及时治疗，FH 可导致严重的健康问题，包括心脏病、中风和外周动脉疾病。
FH 的诊断基于以下因素：
* 家族史
* 极高的 LDL 胆固醇水平
* 肌腱黄瘤的存在
FH 的治疗包括：
* 生活方式改变，例如健康饮食和定期运动
* 药物，例如他汀类药物和 PCSK9 抑制剂
* 在严重的情况下，可能需要进行手术，例如低密度脂蛋白血浆置换术
FH 是一种严重的疾病，但通过早期诊断和适当的治疗，可以降低患心脏病和其他并发症的风险。重要的是要定期监测 LDL 胆固醇水平，并与医疗保健提供者讨论治疗方案。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
