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套餐名称: LDLRAP1 常染色体隐性家族性高胆固醇血症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
常染色体隐性家族性高胆固醇血症（LDLRAP1）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的持续升高。
LDLRAP1是由于低密度脂蛋白受体适配蛋白1（LDLRAP1）基因的突变导致的。这个基因编码的蛋白质在正常情况下与低密度脂蛋白受体（LDLR）相互作用，促使LDLR在细胞表面上的稳定存在。LDLR是负责清除血液中的LDL-C的重要蛋白质，当LDLRAP1基因突变时，LDLR在细胞表面的稳定受到影响，导致LDL-C不能有效地被清除，从而引起血液中LDL-C水平的升高。
LDLRAP1的症状和临床表现主要包括早发性动脉粥样硬化症、冠心病、脑血管病变和脂肪瘤等。患者通常在儿童或青少年时期就开始出现高胆固醇血症的症状，如黄色瘤、腱病变和胆固醇沉着等。这些症状可能会导致心脏病、中风和其他相关疾病的发展。
LDLRAP1的诊断通常是通过基因检测来确定突变是否存在。如果患者家族中已知有类似病例，基因检测可以帮助确定患者是否携带突变基因。此外，血液检查可以测量LDL-C水平来支持诊断。
目前，LDLRAP1的治疗主要是通过控制饮食和药物治疗来降低血液中的LDL-C水平。常用的药物包括他汀类药物和其他胆固醇吸收抑制剂。对于一些严重病例，可能需要进行血液透析或肝移植等治疗。
总之，LDLRAP1是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是血液中LDL-C水平的持续升高。早期的诊断和治疗可以帮助患者降低并控制血液中的胆固醇水平，从而减少相关疾病的风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
