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套餐名称: LIFR Schwartz-Jampel综合征2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
LIFR Schwartz-Jampel综合征 2 型
LIFR Schwartz-Jampel综合征 2 型（SJS2）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由整合素连接蛋白 LIFR 基因突变引起。
症状
SJS2 的主要症状包括：
* 肌张力低下（肌肉无力）
* 关节挛缩（关节僵硬）
* 骨骼畸形（例如脊柱侧凸）
* 呼吸困难
* 喂养困难
病因
SJS2 由 LIFR 基因突变引起。LIFR 蛋白在整合素的组装和功能中起着至关重要的作用，整合素是细胞与细胞外基质相互作用的蛋白质。LIFR 突变破坏了整合素的功能，导致肌肉、骨骼和关节发育异常。
诊断
SJS2 的诊断基于临床症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以确定 LIFR 基因中的突变。
治疗
目前尚无 SJS2 的治愈方法。治疗重点在于管理症状和改善生活质量。治疗可能包括：
* 物理治疗和职业治疗以改善肌肉力量和活动能力
* 支具和矫形器以纠正关节挛缩和骨骼畸形
* 呼吸支持以帮助呼吸困难
* 喂养支持以帮助喂养困难
预后
SJS2 的预后因人而异。一些患者可能出现严重的症状，需要终生支持，而另一些患者可能症状较轻。寿命通常不会受到影响。
研究
正在进行研究以更好地了解 SJS2 的病因和开发新的治疗方法。这些研究包括基因治疗和药物治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
