您好，欢迎访问柚子基因，全国DNA亲子鉴定中心_基因检测网上预约平台
- 搜索
欢迎来电咨询
400-8760-500
欢迎来电咨询
400-8760-500
套餐名称: LIPA 胆固醇酯沉积病
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
LIPA胆固醇酯沉积病，也被称为酯酶缺乏症类型1（Lysosomal Acid Lipase Deficiency Type 1），是一种罕见的遗传性疾病。该病是由于LIPA基因突变引起的，该基因负责编码产生溶酶体酸性脂酶A（LAL）的酶。
在正常情况下，LAL酶可以分解细胞内的胆固醇酯和三酰甘油。然而，LIPA基因突变会导致LAL酶功能缺陷，使得胆固醇酯和三酰甘油无法被有效分解。这些未分解的脂质会在溶酶体内堆积，导致细胞和组织的损伤。
LIPA胆固醇酯沉积病通常会在婴儿期或儿童早期出现症状。常见的症状包括肝脾肿大、黄疸、肝功能异常、血液中的脂质异常、胃肠道问题和生长迟缓等。严重的情况下，LIPA胆固醇酯沉积病还可能导致肝功能衰竭、肺部病变和心血管并发症。
目前，LIPA胆固醇酯沉积病的治疗方法还很有限。一些病例可以通过酶替代治疗来帮助降低脂质的堆积，但该治疗方法的效果有限且成本较高。因此，早期的诊断和管理非常重要，以便尽早采取相应的治疗措施。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
