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LOXHD1 常染色体隐性耳聋77型

柚子基因检测中心武汉服务处

原价:¥2840

预约价:¥2340

107人

关注人数

服务承诺:在线预约随到随检买贵赔差价
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  • 检测须知

套餐名称:  LOXHD1 常染色体隐性耳聋77型

检测机构:  柚子基因检测中心武汉服务处

套餐类别:  基因检测

适用人群:  

LOXHD1 常染色体隐性耳聋 77 型是一种罕见的遗传性耳聋疾病,由 LOXHD1 基因突变引起。LOXHD1 基因编码一种氧化还原酶,参与线粒体呼吸链的电子传递。

症状

LOXHD1 常染色体隐性耳聋 77 型的主要症状是进行性听力丧失,通常在儿童时期开始。听力丧失通常对称,从高频开始,逐渐进展到低频。其他症状可能包括:

* 耳鸣

* 平衡问题

* 言语发育迟缓

遗传

LOXHD1 常染色体隐性耳聋 77 型是一种常染色体隐性遗传疾病。这意味着该疾病由位于常染色体上的两个突变等位基因引起。父母双方都是该基因突变携带者,但他们通常没有症状。当他们生育孩子时,每个孩子有 25% 的几率患有该疾病,50% 的几率成为携带者,25% 的几率既不患病也不携带。

诊断

LOXHD1 常染色体隐性耳聋 77 型的诊断基于病史、体格检查和听力测试。基因检测可以确认诊断。

治疗

目前没有治愈 LOXHD1 常染色体隐性耳聋 77 型的方法。治疗重点在于管理症状和改善生活质量。治疗选择可能包括:

* 助听器或人工耳蜗

* 言语治疗

* 平衡训练

预后

LOXHD1 常染色体隐性耳聋 77 型的预后取决于听力丧失的严重程度。大多数患者最终会发展为重度至极重度听力丧失。然而,通过适当的治疗和支持,患者可以过上充实和有意义的生活。

检测流程

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    选购套餐
    选购适合自己的检测项目,或咨询在线客服选择检测项目
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    预约检测时间
    可在提交订单时或在线资询时填写预约信息
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    前往检测
    检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用

    (现场加项、申请快递报告除外)

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    领取报告
    检测后一般在3-10个工作日出报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)

检测须知

预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。

检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。

检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处

检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)

注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。

采样注意事项

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毛发样本采集方法

用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。

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口腔拭子样本采集方法

将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。

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血痕样本采集方法

采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。

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