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套餐名称: LYST Chediak-Higashi综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
LYST Chediak-Higashi综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体的免疫系统和神经系统。该疾病是由LYST基因突变引起的，该基因编码了一个蛋白质，参与细胞内的溶酶体功能。
患有LYST Chediak-Higashi综合征的人体内的细胞无法正常产生功能性的溶酶体，这导致一系列症状。主要症状包括：
1. 血小板功能障碍：患者容易出现出血和淤血现象，因为血小板无法正常聚集和凝结。
2. 免疫功能障碍：患者的免疫系统受损，使得他们容易感染细菌、病毒和真菌。这种免疫功能障碍还表现为渐进性的器官损害，特别是淋巴结、肝脏和脾脏。
3. 神经系统症状：患者可能出现神经系统方面的问题，如智力退化、运动障碍、共济失调和癫痫。
LYST Chediak-Higashi综合征目前没有治愈方法，但可以通过一些治疗方法来缓解症状。例如，使用抗生素和抗真菌药物来预防和治疗感染，输注血小板来控制出血，并通过物理治疗和康复训练来改善运动和协调能力。
由于LYST Chediak-Higashi综合征是一种遗传性疾病，家族成员应该接受基因检测，以了解携带该基因突变的风险。早期诊断和及时治疗可以帮助减轻症状并提高生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
