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套餐名称: MED17 出生后进行性小头畸形伴癫痫发作和脑萎缩
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
MED17是一种罕见的基因突变导致的遗传性疾病，它与出生后发展性小头畸形、癫痫发作和脑萎缩有关。这种疾病通常是由MED17基因的突变引起的，该基因编码一种蛋白质，参与神经细胞的正常发育和功能。
性小头畸形是指头部尺寸小于正常值，通常伴随着智力发育迟缓和其他神经发育异常。癫痫发作是指大脑异常放电导致的突发性脑功能紊乱，表现为意识丧失、肢体抽动或痉挛等症状。脑萎缩是指大脑组织的萎缩和损坏，导致神经细胞的死亡和功能障碍。
MED17突变导致的性小头畸形伴癫痫发作和脑萎缩是由于该基因突变影响了神经细胞的正常发育和功能。具体来说，MED17基因突变可能导致神经细胞的异常增殖、迁移和分化，从而导致头部发育异常和脑部结构畸形。此外，神经细胞的异常功能和连接可能导致癫痫发作的发生。脑萎缩则是由于神经细胞的死亡和神经元连接的损失。
目前，对于MED17突变引起的疾病，尚无特定的治疗方法。治疗主要是针对症状进行管理，例如抗癫痫药物可以用于控制癫痫发作。早期干预和康复治疗也可以帮助减轻发育迟缓和神经功能障碍的症状。对于患有MED17突变的个体和其家人来说，基因咨询和遗传咨询是非常重要的，以了解疾病的遗传风险和可能的复发风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
