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套餐名称: MFSD8 神经元蜡样脂质褐素沉积病7型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
MFSD8 神经元蜡样脂质褐素沉积病7型（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7，MFSD8-NCL）是一种罕见的遗传性神经变性疾病，属于神经元脂质褐素沉积病（NCL）的一种亚型。
MFSD8基因突变是导致MFSD8-NCL的原因，该基因编码一种蛋白质，其功能是帮助细胞清除代谢产物。MFSD8-NCL患者由于MFSD8基因突变，导致细胞内代谢产物无法正常清除，最终导致脂质褐素沉积在神经细胞中，损害神经系统功能。
MFSD8-NCL通常在儿童期发病，症状包括进行性神经退行性病变、运动和认知功能障碍、癫痫发作、失明等。病情发展迅速，最终导致患者失去大部分生活自理能力。
目前尚无治愈MFSD8-NCL的方法，治疗主要是针对症状进行支持性治疗，包括物理治疗、抗癫痫药物、康复训练等。基因治疗和细胞治疗等新型治疗方法也在研究中，但仍处于实验阶段。
由于MFSD8-NCL是一种罕见病，患者和家属可能需要寻求专业医疗团队的支持，包括神经学家、遗传学家和康复治疗师等。及早进行基因检测和诊断对于患者管理和家族遗传咨询具有重要意义。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
