套餐名称: MKKS Bardet-Biedl综合征6型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
MKKS Bardet-Biedl综合征6型是一种罕见的遗传性疾病,属于Bardet-Biedl综合征的一种亚型。Bardet-Biedl综合征是一组造成多个系统异常的遗传性疾病,主要特征包括视力减退、肥胖、多指症、智力发育迟缓、多囊肾等。
MKKS Bardet-Biedl综合征6型是由MKKS基因突变引起的,这导致了综合征的特征表现。目前已知的MKKS Bardet-Biedl综合征6型的特征包括视网膜色素变性、智力发育迟缓、多指症、多囊肾和肥胖等。
这种综合征目前还没有特定的治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,例如视力辅助设备、肥胖管理和肾脏功能的监测等。及早诊断和管理可以帮助患者提高生活质量,并减少并发症的风险。
需要注意的是,MKKS Bardet-Biedl综合征6型是一种遗传性疾病,因此家族中有该疾病患者的人可能会携带相关基因突变。若有家族中有该综合征的人,建议进行遗传咨询和基因检测,以了解自己是否携带相关基因突变,并采取适当的预防和管理措施。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。