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套餐名称: MLC1 巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
MLC1 巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿1型（Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1，MLC1）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。它主要影响中枢神经系统，导致脑白质异常和皮质下囊肿的形成。
MLC1通常在婴幼儿期或儿童早期出现症状。常见的症状包括智力发育迟缓、运动功能障碍、步态不稳、语言和视觉问题等。患者的头部通常呈现巨大化，这是“巨脑性”一词的来源。
该疾病是由MLC1基因的突变导致的，该基因编码一种被称为“白质蛋白”（megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts protein 1，MLC1）的蛋白质。MLC1蛋白质在脑白质中起着重要的功能，但突变会导致脑白质的异常和皮质下囊肿的形成。
目前尚无治愈MLC1的特效药物。治疗主要是对症治疗，包括物理治疗、康复训练和针对症状的药物治疗等。早期诊断和干预可以改善患者的生活质量和预后。
总之，MLC1是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响中枢神经系统，导致脑白质异常和皮质下囊肿的形成。目前尚无特效治疗，治疗主要是对症治疗。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
