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套餐名称: MLC1 巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
MLC1 巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿 1 型 (MLC1) 是一种罕见的遗传性神经系统疾病，影响大脑和脊髓。它是由 MLC1 基因突变引起的，该基因负责编码一种称为肌球蛋白轻链 1 的蛋白质。
症状
MLC1 的症状通常在儿童早期出现，包括：
* 进行性肌肉无力和萎缩
* 协调困难和运动技能下降
* 吞咽和呼吸困难
* 癫痫发作
* 智力障碍
* 皮质下囊肿（大脑中充满液体的囊）
诊断
MLC1 的诊断基于患者的症状、体格检查和基因检测。基因检测可以确认 MLC1 基因突变的存在。
治疗
目前尚无治愈 MLC1 的方法。治疗的重点是管理症状并改善患者的生活质量。治疗可能包括：
* 物理治疗和职业治疗以改善运动技能
* 语言治疗以改善吞咽和说话
* 药物治疗以控制癫痫发作
* 呼吸支持以帮助呼吸困难
* 营养支持以确保充足的营养
预后
MLC1 的预后因人而异。一些患者的症状相对较轻，而另一些患者的症状可能更严重。大多数患者的寿命缩短，但随着支持性治疗的进步，预后有所改善。
遗传
MLC1 是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着父母双方都必须携带该基因突变才能将疾病遗传给孩子。携带该基因突变的人没有症状，但他们可以将突变传递给他们的孩子。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
