套餐名称: MMAA 甲基丙二酸血症cblA型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
MMAA 甲基丙二酸血症 cblA 型:一种罕见的遗传性代谢疾病
甲基丙二酸血症 cblA 型 (MMAA cblA) 是一种罕见的遗传性代谢疾病,影响身体将某些氨基酸分解为能量的过程。它是由 cblA 基因突变引起的,该基因负责产生一种称为甲基丙二酸血症 cblA 型 (MMAA cblA) 的酶。
症状
MMAA cblA 型的症状通常在婴儿期或儿童早期出现,可能包括:
* 喂养困难
* 呕吐
* 腹泻
* 嗜睡
* 肌肉无力
* 发育迟缓
* 癫痫发作
诊断
MMAA cblA 型可以通过以下方法诊断:
* 血液检查,测量甲基丙二酸和同型半胱氨酸的水平
* 尿液检查,寻找甲基丙二酸
* 基因检测,确认 cblA 基因突变
治疗
MMAA cblA 型的治疗包括:
* **饮食限制:**限制含甲硫氨酸和同型半胱氨酸的食物,例如肉类、鱼类和奶制品。
* **补充剂:**补充维生素 B12 和叶酸,以帮助身体代谢氨基酸。
* **药物:**使用药物,如贝塔芬和甲基丙二酸,以降低甲基丙二酸的水平。
* **透析:**在某些情况下,可能需要透析以清除血液中的甲基丙二酸。
预后
MMAA cblA 型的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。接受适当治疗的患者可以过上相对正常的生活。然而,未经治疗的 MMAA cblA 型可能会导致严重的并发症,包括智力障碍、癫痫发作和死亡。
遗传
MMAA cblA 型是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方都携带该基因突变才能将疾病遗传给孩子。携带该基因突变但没有症状的人称为携带者。携带者可以将该基因突变传给他们的孩子,但他们自己不会受到该疾病的影响。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。