套餐名称: MMAB 甲基丙二酸血症cblB型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
甲基丙二酸血症cblB型是一种罕见的代谢紊乱疾病,属于维生素B12代谢异常的一种类型。这种疾病是由于人体缺乏特定的酶(甲基丙二酸血症酶B型)而引起的。
甲基丙二酸血症cblB型通常是由于遗传突变所导致的。这种突变会影响维生素B12在人体内的代谢过程,导致甲基丙二酸的积累。甲基丙二酸是一种中间代谢产物,其积累会对身体的正常功能产生不利影响。
病人患有甲基丙二酸血症cblB型常常会出现多种症状,包括发育迟缓、智力障碍、肌肉强直、运动障碍、贫血、呼吸困难等。这些症状通常会在婴儿期或儿童早期出现。
治疗甲基丙二酸血症cblB型的方法通常是通过补充维生素B12来缓解症状。维生素B12补充可以通过口服药物或注射的方式进行。在一些情况下,可能需要进行饮食调整或其他辅助治疗措施。
尽管甲基丙二酸血症cblB型是一种罕见的疾病,但早期诊断和治疗仍然至关重要。及时的治疗可以减轻症状并改善患者的生活质量。如果怀疑自己或家人可能患有此病,请咨询医生进行进一步的评估和治疗建议。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。