套餐名称: MMADHC 甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症cblD型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
MMADHC甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症cblD型是一种罕见的遗传性代谢性疾病。该疾病是由MMADHC基因突变引起的,该基因编码一种参与维生素B12代谢的蛋白质。这种疾病导致体内甲基丙二酸、同型半胱氨酸和甲硫胺等物质的代谢紊乱。
患有MMADHC甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症cblD型的人可能会出现多种症状和体征,包括贫血、发育迟缓、神经系统问题(如智力发育迟缓、运动障碍等)、肝脾肿大、口腔溃疡、恶心呕吐等。
目前尚无治愈MMADHC甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症cblD型的方法,治疗主要是通过补充维生素B12和其他治疗手段来控制症状和减轻并发症的发生。早期的诊断和治疗对于改善预后非常重要。患者需要定期接受医生的随访和监测,以确保病情得到控制。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。