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套餐名称: MRE11 共济失调性毛细血管扩张样病1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
MRE11 共济失调性毛细血管扩张样病1型（MRE11 CDG1）是一种罕见的遗传性疾病，属于血糖酸化缺陷（CDG）的一种亚型。该疾病由MRE11基因的突变引起，该基因编码DNA修复蛋白MRE11。
MRE11 CDG1主要特征是中枢神经系统和外周神经系统的发育异常。患者常常出现智力发育迟缓、肌张力异常、共济失调、肌无力和语言障碍等神经系统症状。此外，患者还可能出现毛细血管扩张、面部特征异常、全身性肌无力、眼睛和牙齿方面的问题等。
目前对于MRE11 CDG1的治疗尚无特效药物。治疗主要是针对患者的症状进行对症治疗，如康复训练、物理治疗等。治疗团队通常包括神经学家、康复医生、言语治疗师和其他相关专业人员。
MRE11 CDG1是一种罕见疾病，对于患者和家人来说可能会带来困扰和挑战。因此，提供社会支持和心理支持也是治疗过程中的重要一环。患者和家人可以寻求相关的支持组织和资源，以获取更多信息和支持。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
