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套餐名称: MTHFR 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
MTHFR (亚甲基四氢叶酸还原酶) 缺乏性高胱氨酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病。该病的发生是由于 MTHFR 基因突变引起的亚甲基四氢叶酸还原酶活性降低或缺乏。
亚甲基四氢叶酸还原酶是一种重要的酶，参与体内甲基化反应，将五甲基四氢叶酸（5-MTHF）还原为四氢叶酸（THF）。这个酶的缺乏会导致体内 5-MTHF 水平升高，而 THF 水平降低，进而导致高胱氨酸代谢紊乱。
MTHFR 缺乏性高胱氨酸尿症的主要症状包括神经系统问题、智力发育迟缓、运动障碍、肌张力异常、癫痫发作、精神异常等。此外，患者还可能出现高血压、心脏病、血栓形成、胎儿发育异常等并发症。
该病的诊断主要通过基因检测来确定 MTHFR 基因的突变情况。目前，治疗方法主要是通过饮食控制、补充亚甲基化剂和辅酶活性物质来缓解症状。此外，患者还需要定期进行检测和随访，以及接受必要的康复治疗。
需要注意的是，MTHFR 缺乏性高胱氨酸尿症是一种罕见的疾病，对于大多数人来说并不常见。如果您有相关症状或担心患有该病，请咨询医生进行详细的诊断和治疗建议。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
