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套餐名称: MTM1 X连锁中央核性肌病
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
MTM1 X连锁中央核性肌病（XLMTM）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响男性。它是由MTM1基因突变引起的，该基因负责肌强蛋白的产生，肌强蛋白是一种肌肉收缩所需的蛋白质。
症状
XLMTM的症状通常在儿童早期出现，包括：
* 肌肉无力和萎缩，尤其是在四肢
* 中央核肌纤维，这是肌肉活检中可见的异常肌肉纤维
* 呼吸困难
* 心脏问题
* 智力障碍
遗传
XLMTM是一种X连锁疾病，这意味着它是由位于X染色体上的突变基因引起的。男性只有一条X染色体，因此如果他们携带突变基因，他们就会患上这种疾病。女性有两条X染色体，因此她们需要携带两个突变基因才能患上这种疾病。然而，携带一个突变基因的女性可能是疾病的携带者，并可能将其传递给她们的儿子。
诊断
XLMTM的诊断基于患者的症状、家族史和肌肉活检结果。肌肉活检可以显示中央核肌纤维，这是该疾病的特征性特征。
治疗
目前还没有治愈XLMTM的方法。治疗重点在于管理症状和改善患者的生活质量。治疗可能包括：
* 物理治疗和职业治疗以改善肌肉力量和功能
* 呼吸支持
* 心脏监测和治疗
* 教育和咨询以支持患者及其家人
预后
XLMTM的预后因个体而异。一些患者的症状相对较轻，而另一些患者的症状可能更严重。该疾病可能导致严重的残疾和缩短寿命。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
