套餐名称: MTTP 无β脂蛋白血症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
MTTP无β脂蛋白血症是一种罕见的脂质代谢障碍,其特征是微小管相关转运蛋白(MTTP)缺陷,导致β脂蛋白的组装和分泌受损。
病因
MTTP无β脂蛋白血症是由MTTP基因突变引起的,该基因编码MTTP蛋白。MTTP在脂蛋白组装和分泌中起着至关重要的作用,它将脂质和载脂蛋白结合在一起,形成β脂蛋白。
症状
MTTP无β脂蛋白血症患者通常在婴儿期或儿童早期出现症状。这些症状包括:
* 脂肪吸收不良,导致生长迟缓和体重不足
* 脂肪性肝病
* 神经系统问题,如运动障碍和智力障碍
* 视网膜病变
诊断
MTTP无β脂蛋白血症的诊断基于临床症状、体格检查和实验室检查。实验室检查通常显示:
* 血清总胆固醇和甘油三酯水平极低
* β脂蛋白缺乏
* 肝酶升高
治疗
MTTP无β脂蛋白血症的治疗旨在管理症状和预防并发症。治疗方案可能包括:
* 补充中链甘油三酯 (MCT) 油,以提供脂肪的替代来源
* 胆汁酸补充剂,以改善脂肪吸收
* 维生素 E 和 K 补充剂,以预防神经系统和视网膜并发症
* 肝移植,在严重肝病的情况下
预后
MTTP无β脂蛋白血症的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。早期干预可以改善患者的预后和生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。