套餐名称: NAGLU 粘多糖贮积症3B型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
NAGLU 粘多糖贮积症 3B 型:一种罕见的遗传性疾病
粘多糖贮积症 3B 型(MPS IIIB)是一种罕见的遗传性疾病,由编码 N-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸酶(NAGLU)酶的基因突变引起。NAGLU 酶负责分解称为硫酸乙酰肝素的糖分子。
症状
MPS IIIB 的症状通常在儿童早期出现,包括:
* 粗糙的面部特征
* 矮小症
* 骨骼畸形
* 关节僵硬
* 肝脾肿大
* 呼吸困难
* 心脏问题
诊断
MPS IIIB 的诊断基于以下因素:
* 临床症状
* 酶学检查,以确定 NAGLU 酶活性降低
* 基因检测,以确认 NAGLU 基因突变
治疗
MPS IIIB 目前没有治愈方法,但治疗可以减轻症状并改善生活质量。治疗选择包括:
* **酶替代疗法 (ERT):**定期注射 NAGLU 酶以补充体内缺乏的酶。
* **造血干细胞移植 (HSCT):**从健康供体处移植造血干细胞,以提供正常的 NAGLU 酶产生。
* **支持性护理:**包括物理治疗、职业治疗和呼吸支持。
预后
MPS IIIB 的预后因个体而异。早期诊断和治疗可以改善预后。然而,该疾病可能导致严重的并发症,包括心脏衰竭、呼吸衰竭和认知障碍。
结论
MPS IIIB 是一种罕见的但严重的遗传性疾病,会影响身体的多个系统。早期诊断和治疗对于改善患者的生活质量至关重要。持续的研究正在探索新的治疗方法,以进一步改善 MPS IIIB 患者的预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
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检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。