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套餐名称: NAGS N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
NAGS (N-acetylglutamate synthase)缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，也被称为乙酰谷氨酸合成酶缺乏症。这种疾病是由于体内乙酰谷氨酸合成酶的缺乏或功能异常所引起的。
乙酰谷氨酸合成酶是一种酶，它在肝脏中起着重要的作用，帮助合成乙酰谷氨酸。乙酰谷氨酸是一种必需的物质，它在尿素循环中发挥着重要的作用，帮助将氨基酸中的氨基转化为尿素，进而排出体外。
当乙酰谷氨酸合成酶缺乏时，乙酰谷氨酸的合成受到影响，导致尿素循环受阻。这会导致氨基酸中的氨基不能有效转化为尿素，导致氨基酸在体内积累，从而产生高氨血症。
高氨血症是NAGS缺乏症的主要特征，它可以导致神经系统功能受损。其他常见的症状包括呕吐、延迟发育、肌肉松弛、肝功能异常等。
治疗NAGS缺乏症的主要方法是通过给予乙酰谷氨酸合成酶的替代治疗来恢复乙酰谷氨酸的合成。此外，还需要限制蛋白质摄入，以减少氨基酸的积累。
NAGS缺乏症是一种严重的疾病，需要及早诊断和治疗，以避免神经系统损伤和其他并发症的发生。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
