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套餐名称: NDUFS4 线粒体复合体I缺乏症核型1
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
NDUFS4基因突变是一种导致线粒体复合体I缺乏症的常见突变。该突变通常与核型1相关，这意味着突变发生在NDUFS4基因的第一个核型中。
线粒体复合体I是线粒体呼吸链中的一个重要复合体，参与细胞内能量产生的过程。NDUFS4基因的突变会导致复合体I的功能缺陷，进而影响线粒体的能量产生和细胞呼吸功能。
NDUFS4基因突变引起的线粒体复合体I缺乏症表现为多种症状，包括运动障碍、智力发育迟缓、肌无力、心脏病变等。病情的严重程度和症状的表现可以因个体之间的差异而有所不同。
目前，对于NDUFS4基因突变引起的线粒体复合体I缺乏症尚无特效治疗方法。治疗主要以对症支持治疗为主，包括物理治疗、康复训练、营养支持等。近年来，基因治疗和细胞治疗等新兴治疗方法也正在研究中，但仍需进一步的研究和临床试验验证其疗效和安全性。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
