套餐名称: NDUFS6 线粒体复合体I缺乏症核型9
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
NDUFS6是线粒体复合体I的一个亚单位,它参与线粒体的氧化磷酸化过程。NDUFS6缺乏症是一种遗传性疾病,患者的细胞中缺乏正常功能的NDUFS6蛋白,导致线粒体复合体I功能受损。
核型9是指该疾病的遗传方式是由位于染色体9上的基因突变引起的。这种突变可以是由父母遗传给子女的,也可以是在胚胎发育过程中新发生的。
由于NDUFS6是线粒体复合体I的一个重要组成部分,NDUFS6缺乏症导致线粒体功能异常,进而影响细胞的能量产生和正常代谢。这可能引起一系列症状,包括肌无力、运动发育迟缓、心脏病、神经系统障碍等。治疗该病目前尚无特效药物,但可以进行对症治疗和康复训练来改善患者的生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。