套餐名称: NEU1 唾液酸沉积症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
NEU1 唾液酸沉积症是一种罕见的遗传性疾病,由 NEU1 基因突变引起。NEU1 基因负责编码唾液酸酶,一种分解唾液酸的酶。唾液酸是一种糖分子,存在于细胞表面和体液中。
在 NEU1 唾液酸沉积症中,唾液酸酶活性降低或缺失,导致唾液酸在体内堆积。这种堆积会影响多个器官和组织,包括:
* **神经系统:**唾液酸沉积会导致神经损伤,表现为运动和认知障碍、癫痫发作和行为问题。
* **心脏:**唾液酸沉积会导致心脏肥大、心力衰竭和心律失常。
* **肝脏:**唾液酸沉积会导致肝脏肿大、肝功能异常和肝硬化。
* **脾脏:**唾液酸沉积会导致脾脏肿大。
* **骨骼:**唾液酸沉积会导致骨骼畸形和骨质疏松。
NEU1 唾液酸沉积症的症状通常在婴儿期或儿童早期出现。症状的严重程度因人而异,从轻微到危及生命不等。
目前没有治愈 NEU1 唾液酸沉积症的方法,但有治疗方法可以减轻症状和改善生活质量。治疗包括:
* **酶替代疗法:**定期注射重组唾液酸酶,以补充体内缺乏的酶。
* **支持性护理:**包括物理治疗、职业治疗、言语治疗和营养支持。
* **药物治疗:**用于治疗癫痫发作、心脏问题和行为问题。
NEU1 唾液酸沉积症是一种罕见但严重的疾病,需要多学科团队的综合治疗。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。