套餐名称: NPHP1 Senior-Loken综合征1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
NPHP1 Senior-Loken综合征1型是一种罕见的遗传性疾病,会导致肾脏、眼睛和肝脏出现问题。
症状
NPHP1 Senior-Loken综合征1型的症状通常在儿童时期出现,可能包括:
* 肾脏囊肿
* 肾衰竭
* 视网膜色素变性(视力丧失)
* 肝纤维化(肝脏瘢痕)
* 听力丧失
* 智力障碍
原因
NPHP1 Senior-Loken综合征1型是由NPHP1基因突变引起的。该基因负责产生一种称为Nephrin的蛋白质,该蛋白质对于肾脏过滤功能至关重要。
诊断
NPHP1 Senior-Loken综合征1型可以通过以下方法诊断:
* 体格检查
* 血液和尿液检查
* 影像学检查(如超声波和CT扫描)
* 基因检测
治疗
目前尚无治愈NPHP1 Senior-Loken综合征1型的办法。治疗重点在于管理症状和预防并发症。治疗可能包括:
* 透析或肾移植
* 视网膜色素变性的视力辅助设备
* 肝脏移植
* 听力辅助设备
* 智力障碍的特殊教育和支持
预后
NPHP1 Senior-Loken综合征1型的预后取决于疾病的严重程度。一些患者可能在儿童时期出现肾衰竭,而另一些患者可能直到成年后才出现症状。早期诊断和治疗可以改善预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。