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套餐名称: NR0B1 X连锁先天性肾上腺发育不全
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
NR0B1 X连锁先天性肾上腺发育不全（CAH）是一种罕见的遗传性疾病，影响肾上腺的正常发育和功能。
病因
CAH是由NR0B1基因突变引起的，该基因编码一种称为DAX-1的蛋白质。DAX-1对于肾上腺的正常发育和激素产生至关重要。
症状
CAH的症状因突变的严重程度而异。男性患者通常表现为：
* 出生时外生殖器发育不全（尿道下裂、隐睾）
* 肾上腺皮质激素缺乏（导致低钠血症、高钾血症、脱水）
* 肾上腺髓质激素缺乏（导致低血压）
女性患者通常表现为：
* 肾上腺皮质激素缺乏
* 肾上腺髓质激素缺乏
* 原发性闭经
诊断
CAH的诊断基于临床症状、体格检查和实验室检查，包括：
* 激素水平检测
* 基因检测
治疗
CAH的治疗旨在补充缺乏的激素，包括：
* 肾上腺皮质激素（皮质醇）
* 盐皮质激素（氟氢可的松）
* 肾上腺髓质激素（去甲肾上腺素）
预后
CAH患者的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗可以改善患者的预后和生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
