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套餐名称: NR2E3 Goldmann-Favre综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
NR2E3 Goldmann-Favre综合征，也称为Goldmann-Favre病，是一种罕见的遗传性视网膜色素变性疾病。该疾病主要影响视网膜，导致视网膜萎缩和视力丧失。
NR2E3基因突变是引起Goldmann-Favre综合征的主要原因。该基因编码一种转录因子，参与视网膜发育和功能的调控。NR2E3基因突变会导致视网膜色素上皮细胞发育异常以及视网膜锥体细胞和杆体细胞功能障碍。
Goldmann-Favre综合征的症状通常在儿童时期就开始出现，包括夜盲、视力逐渐减退、视野缩小和视网膜脱离等。眼底检查显示视网膜萎缩、黄斑变性和视网膜色素上皮异常。
目前尚无治愈Goldmann-Favre综合征的方法，治疗主要是通过提供辅助视力帮助患者维持日常生活功能。视力辅助设备、佩戴滤光眼镜和视网膜手术等治疗方法可以改善患者的生活质量。
Goldmann-Favre综合征是一种遗传性疾病，患者的子女有较高的患病风险。因此，对于已经确诊的患者，家族成员应进行遗传咨询和基因检测，以便及早发现和干预。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
