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套餐名称: OAT 鸟氨酸氨基转移酶缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
OAT鸟氨酸氨基转移酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病。鸟氨酸氨基转移酶（OAT）是一种酶，负责在氨基酸代谢过程中将鸟氨酸转化为天冬氨酸。当患者体内缺乏OAT酶时，鸟氨酸不能正常转化，导致鸟氨酸在体内积累。
这种疾病通常在婴儿期或儿童早期出现症状。症状包括智力发育迟缓、抽搐、肌肉松弛、呕吐、食欲不振和发育迟缓。由于鸟氨酸的积累，患者的尿液中通常会出现异常高的鸟氨酸浓度。这种疾病还可能引发其他并发症，如尿毒症、肝功能异常和中枢神经系统损害。
目前，治疗OAT鸟氨酸氨基转移酶缺乏症的主要方法是通过特殊饮食控制鸟氨酸的摄入量。患者需要限制摄入高鸟氨酸含量的食物，同时补充其他必需氨基酸。此外，还可以通过给予特定的药物来帮助调节鸟氨酸代谢。
这是一种罕见的疾病，因此对于很多人来说可能不太熟悉。如果您或您认识的人怀疑患有OAT鸟氨酸氨基转移酶缺乏症，请咨询专业医生以获取更多信息和准确的诊断。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
