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套餐名称: OCRL Lowe综合征
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
OCRL Lowe综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括眼部异常和神经发育障碍。该疾病是由OCRL基因突变引起的，该基因编码一种蛋白质，参与细胞内的化学物质转运和信号传导。
OCRL Lowe综合征的眼部异常包括白内障、斜视、近视和视网膜脱落等。神经发育障碍主要表现为智力低下、肌无力、运动障碍和行为问题。此外，患者还可能出现肾功能异常、低肌张力和嗜睡等症状。
该疾病通常在婴幼儿期被发现，通过临床表现和基因检测可以进行诊断。目前尚无治愈OCRL Lowe综合征的方法，治疗主要是针对症状进行支持性治疗，如眼部手术、康复训练和特殊教育等。
由于该疾病的罕见性和复杂性，患者和家人需要寻求专业医生的帮助和支持。此外，积极参与相关的研究和支持组织也可以帮助改善患者的生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
