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套餐名称: OPA3 3-甲基戊烯二酸尿症3型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
3-甲基戊烯二酸尿症3型（Methylmalonic aciduria type 3, MMA3）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于甲基丙二酸（methylmalonic acid, MMA）尿症的一种亚型。
MMA3是由于MUT基因突变引起的，该基因编码甲基乙酰辅酶A羧化酶（methylmalonyl-CoA mutase, MMA mutase）。MMA mutase的功能是将MMA转化为琥珀酸（succinic acid），从而参与体内的甲基丙二酸代谢。MUT基因突变导致MMA mutase功能受损，无法正常代谢MMA，导致MMA在体内积聚。
MMA3的临床表现和其他MMA尿症亚型相似，包括呕吐、营养不良、发育迟缓、肾功能异常等。病情严重程度和年龄有关，早期病发的患儿症状较重。此外，患者尿液中常常出现大量的MMA，可以通过尿液检测来确诊。
目前，对于MMA3的治疗主要是通过限制摄入富含异亮氨酸和甲硫氨酸的蛋白质，以减少MMA的积聚。此外，还可以通过口服维生素B12来帮助改善症状。
MMA3是一种罕见的代谢疾病，没有特效治疗方法，治疗主要是针对症状和预防并发症。患者需要定期的随访和监测，以确保病情得到控制。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
