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套餐名称: PANK2 神经退行性病变伴脑铁离子沉积症1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PANK2：神经退行性病变伴脑铁离子沉积症1型的关键基因
神经退行性病变伴脑铁离子沉积症1型（NBIA1）是一种罕见的遗传性神经系统疾病，以进行性神经退化和脑铁离子沉积为特征。PANK2基因突变是NBIA1的主要致病原因。
PANK2基因
PANK2基因编码泛酸激酶2，一种参与辅酶A生物合成途径的酶。辅酶A是一种重要的辅因子，参与多种细胞代谢过程。
PANK2突变与NBIA1
PANK2突变导致泛酸激酶2活性受损，从而干扰辅酶A的合成。辅酶A缺乏会影响多种细胞功能，包括能量产生、脂质代谢和神经递质合成。
在NBIA1患者中，PANK2突变导致脑中辅酶A水平降低。这会导致神经元功能障碍，包括线粒体功能障碍、氧化应激和铁离子代谢异常。
铁离子沉积
铁离子沉积是NBIA1的主要病理特征。由于辅酶A缺乏，铁离子转运蛋白的活性受损，导致脑中铁离子过量沉积。铁离子沉积会产生氧化应激，进一步加剧神经元损伤。
临床表现
NBIA1通常在儿童或青少年时期发病。早期症状包括运动困难、肌张力障碍和言语问题。随着疾病进展，患者会出现认知能力下降、行为异常和癫痫发作。
治疗
目前尚无治愈NBIA1的方法。治疗主要集中在缓解症状和改善生活质量。治疗方法包括物理治疗、职业治疗、药物治疗和手术干预。
结论
PANK2基因突变是神经退行性病变伴脑铁离子沉积症1型的主要致病原因。PANK2突变导致辅酶A缺乏，从而引发一系列细胞功能障碍，最终导致神经元损伤和铁离子沉积。了解PANK2突变在NBIA1中的作用对于开发新的治疗方法至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
