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套餐名称: PCCA 丙酸血症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
丙酸血症（PCCA）是一种罕见的代谢性疾病，由丙酸脱氢酶复合物（PDC）缺陷引起。PDC 是一种酶，负责将丙酸转化为琥珀酸，这是三羧酸循环（TCA 循环）中的一个关键中间产物。
症状
PCCA 的症状可能因个体而异，但通常在婴儿期或幼儿期出现。常见症状包括：
* 呕吐
* 嗜睡
* 呼吸困难
* 癫痫发作
* 发育迟缓
* 肌张力低下（肌肉无力）
原因
PCCA 是由 PDC 基因突变引起的，导致 PDC 酶活性降低或缺失。这会导致丙酸在体内积聚，从而导致一系列健康问题。
诊断
PCCA 通常通过血液或尿液检查进行诊断。这些检查可以检测丙酸水平升高，这表明 PDC 缺陷。
治疗
PCCA 的治疗旨在降低丙酸水平并管理症状。治疗方法包括：
* **饮食限制：**限制含丙酸的食物，例如奶酪、牛奶和某些水果。
* **肉碱补充剂：**肉碱是一种有助于将丙酸从细胞中转运出去的物质。
* **药物：**某些药物可以帮助减少丙酸的产生或改善 PDC 酶的活性。
* **紧急治疗：**严重 PCCA 发作可能需要紧急治疗，包括静脉注射葡萄糖和碱液。
预后
PCCA 的预后取决于疾病的严重程度和治疗的及时性。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。通过适当的管理，许多 PCCA 患者可以过上健康、充实的生活。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
