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套餐名称: PCCA 丙酸血症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PCCA（Propionyl-CoA carboxylase alpha chain）丙酸血症是一种遗传性疾病，属于有机酸代谢紊乱的一种。
PCCA丙酸血症是由于PCCA基因突变引起的，该基因编码丙酸辅酶A羧化酶（propionyl-CoA carboxylase）的α链。这一酶是参与丙酸代谢的关键酶之一，它负责将丙酸辅酶A转化为甲基丙二酸辅酶A，进而参与丙酮酸代谢途径。
PCCA丙酸血症的主要特征是体内丙酸和丙酮酸含量升高，导致丙酸血症、代谢性酸中毒以及神经系统和代谢系统的异常。患者常表现为进行性神经系统症状，如肌张力增高、抽搐、智力发育迟缓等。此外，还可能出现恶心、呕吐、厌食、发育延迟等其他症状。
PCCA丙酸血症目前无法治愈，但可以通过限制蛋白质摄入、使用特殊配方食品和补充特定的维生素和药物来管理病情。定期随访和监测患者的丙酸和丙酮酸水平也是非常重要的。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
