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套餐名称: PCCB 丙酸血症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
丙酸血症 (PCCB) 是一种罕见的代谢性疾病，由丙酸脱氢酶 (PDH) 复合物缺陷引起。PDH 复合物负责将丙酸转化为琥珀酸，这是三羧酸循环 (TCA) 中的关键中间产物。
症状
PCCB 的症状通常在婴儿期或儿童早期出现，包括：
* 喂养困难
* 呕吐
* 腹泻
* 嗜睡
* 酮症酸中毒
* 神经系统问题，如癫痫发作和发育迟缓
病因
PCCB 由 PDH 复合物中编码 PDH E1α 亚基的 PCCA 基因突变引起。这些突变导致 PDH 复合物活性降低或缺失，从而导致丙酸在体内积聚。
诊断
PCCB 的诊断基于临床症状、血液检查和尿液检查。血液检查显示丙酸水平升高，而尿液检查可能显示丙酸盐和甲基柠檬酸盐水平升高。
治疗
PCCB 的治疗旨在降低丙酸水平并预防并发症。治疗包括：
* **限制丙酸摄入：**避免食用富含丙酸的食物，如奶酪、牛奶和某些水果。
* **补充肉碱：**肉碱是一种帮助丙酸从细胞中转运的物质。
* **药物治疗：**某些药物，如丙戊酸钠，可以帮助降低丙酸水平。
* **紧急治疗：**酮症酸中毒和神经系统并发症等严重并发症需要紧急治疗。
预后
PCCB 的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。早期诊断和适当治疗可以改善预后，但一些患者可能出现持续的神经系统问题。
预防
PCCB 是一种遗传性疾病，无法预防。然而，通过新生儿筛查可以早期发现和诊断 PCCB，从而改善预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
