套餐名称: PDHB 丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
丙酮酸脱氢酶E1-β缺乏症(PDHB)是一种罕见的遗传性代谢疾病,影响丙酮酸脱氢酶复合物(PDC)的功能。PDC是三羧酸循环(TCA循环)中的关键酶,负责将丙酮酸转化为乙酰辅酶A。
症状
PDHB的症状通常在婴儿期或儿童早期出现,包括:
* 乳酸性酸中毒
* 低血糖
* 癫痫发作
* 发育迟缓
* 肌肉无力
原因
PDHB是由编码PDC E1-β亚基的PDHB基因突变引起的。这种突变导致E1-β亚基功能受损,从而影响PDC的活性。
诊断
PDHB的诊断基于临床症状、血液检查(显示乳酸水平升高)和基因检测。
治疗
PDHB的治疗重点是管理症状和预防并发症。治疗方法包括:
* **饮食管理:**限制蛋白质和脂肪摄入,以减少丙酮酸产生。
* **补充剂:**补充硫胺素(维生素B1),因为它作为PDC的辅因子。
* **药物:**使用二氯乙酸等药物来抑制丙酮酸产生。
* **紧急治疗:**在酸中毒或低血糖发作时,需要紧急治疗,包括静脉输液和葡萄糖补充。
预后
PDHB的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。早期干预可以改善预后,但一些患者可能出现长期并发症,例如神经系统损伤和发育迟缓。
预防
PDHB是一种遗传性疾病,无法预防。然而,通过基因检测,可以识别携带PDHB基因突变的个体,并提供遗传咨询,以告知他们生育受影响孩子的风险。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。