套餐名称: PEX10 过氧化物酶体生物合成障碍6A型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PEX10 过氧化物酶体生物合成障碍 6A 型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,影响过氧化物酶体的生物合成。过氧化物酶体是细胞内负责多种代谢过程的细胞器。
症状
PEX10 过氧化物酶体生物合成障碍 6A 型的症状通常在婴儿期或幼儿期出现。症状可能包括:
* 肌张力低下(肌肉无力)
* 发育迟缓
* 喂养困难
* 肝功能异常
* 肾功能异常
* 听力丧失
* 视力问题
原因
PEX10 过氧化物酶体生物合成障碍 6A 型是由 PEX10 基因突变引起的。PEX10 基因编码一种蛋白质,该蛋白质对于过氧化物酶体的生物合成至关重要。突变导致 PEX10 蛋白功能异常,从而影响过氧化物酶体的形成。
诊断
PEX10 过氧化物酶体生物合成障碍 6A 型的诊断基于临床症状、家族史和实验室检查。实验室检查可能包括:
* 血液检查以检测过氧化物酶体酶活性
* 尿液检查以检测特定代谢物
* 细胞培养以评估过氧化物酶体生物合成
治疗
目前尚无治愈 PEX10 过氧化物酶体生物合成障碍 6A 型的方法。治疗重点在于管理症状和改善生活质量。治疗可能包括:
* 物理治疗以改善肌张力低下
* 喂养支持以确保适当的营养
* 药物治疗以控制肝功能异常和肾功能异常
* 听力和视力辅助设备
预后
PEX10 过氧化物酶体生物合成障碍 6A 型的预后因人而异。一些患者可能出现严重的并发症,而另一些患者可能具有较轻的症状。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间:为了保护您的隐私,需要至少提前1个工作日预约。
检测时间:工作日周一到周五8:00-17:00,来现场办理请出示预约信息,跟随工作人员办理。
检测地点:柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件或预约短信即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
注意事项:当您预约套餐时,即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目,网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部,迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊,即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次,每人提取3根棉签,将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内,然后装入对应的信封中,标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套,用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指,疼痛感轻),待手指自然晾干后,用采血针轻刺指尖皮肤表面,待血液流出时,用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭,在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可,将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好,标记上样本所属人的身份和姓名。