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套餐名称: PEX6 过氧化物酶体生物合成障碍4A型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PEX6 过氧化物酶体生物合成障碍4A型是一种罕见的遗传性疾病，也被称为PEX6-PBD或PEX6缺陷症。这种疾病是由于PEX6基因的突变而引起的，该基因编码一种参与过氧化物酶体形成和功能的蛋白质。
PEX6 过氧化物酶体生物合成障碍4A型的主要特征包括神经系统和视觉系统的受损。患者可能出现智力发育迟缓、肌张力异常、肌无力、共济失调等神经系统问题。视觉方面的症状可能包括视力减退、白内障、视网膜变性等。
目前尚无特定的治疗方法可以治愈这种疾病。治疗方法主要是针对患者的症状进行管理和支持性治疗。例如，对于神经系统问题，可以进行物理治疗、康复训练和药物治疗来改善患者的运动和协调能力。对于视觉问题，可能需要进行手术治疗来纠正白内障等眼部问题。
PEX6 过氧化物酶体生物合成障碍4A型是一种罕见的疾病，对患者和家庭来说可能带来很大的负担。因此，早期诊断和综合治疗非常重要，以提高患者的生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
