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套餐名称: PFKM 糖原累积症7型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PFKM 糖原累积症 7 型是一种罕见的代谢性疾病，由编码磷酸果糖激酶 (PFKM) 的基因突变引起。PFKM 是一种关键酶，参与糖原的分解，糖原是一种储存葡萄糖的复杂碳水化合物。
症状
PFKM 糖原累积症 7 型的症状通常在儿童早期出现，可能包括：
* 生长迟缓
* 发育迟缓
* 肌肉无力
* 肝脏肿大
* 低血糖
病理生理学
PFKM 突变导致 PFKM 活性降低，从而损害糖原分解。这导致糖原在肝脏、肌肉和其他组织中积累，导致器官功能受损。
诊断
PFKM 糖原累积症 7 型的诊断基于以下因素：
* 临床症状
* 肝脏活检，显示糖原积累
* 酶学研究，显示 PFKM 活性降低
* 基因检测，确定 PFKM 基因突变
治疗
目前尚无治愈 PFKM 糖原累积症 7 型的方法。治疗重点在于管理症状和预防并发症。治疗方法可能包括：
* 饮食管理，限制糖和淀粉的摄入
* 葡萄糖补充剂，以防止低血糖
* 物理治疗，以改善肌肉功能
* 肝脏移植，在严重病例中
预后
PFKM 糖原累积症 7 型的预后取决于疾病的严重程度。轻度病例可能仅出现轻微症状，而重度病例可能导致严重的并发症，包括肝衰竭和死亡。
结论
PFKM 糖原累积症 7 型是一种罕见的代谢性疾病，由 PFKM 基因突变引起。该疾病会导致糖原积累，从而损害器官功能。虽然目前尚无治愈方法，但治疗重点在于管理症状和预防并发症。早期诊断和适当的治疗对于改善预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
