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套餐名称: PIGN 多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PIGN 多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征 1 型
PIGN 多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征 1 型（PIGN-MCADD）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是多发性先天性畸形、张力减退和癫痫。
病因
PIGN-MCADD 由 PIGN 基因突变引起。PIGN 基因编码一种参与细胞分裂和 DNA 修复的蛋白质。突变会导致蛋白质功能异常，从而导致疾病的特征性症状。
症状
PIGN-MCADD 的症状可能因人而异，但常见症状包括：
* **多发性先天性畸形：**包括心脏缺陷、肾脏异常、骨骼畸形和面部异常。
* **张力减退：**肌肉无力和张力低下。
* **癫痫：**各种类型的癫痫发作，包括肌阵挛发作、失神发作和强直阵挛发作。
* **其他症状：**发育迟缓、智力障碍、行为问题和喂养困难。
诊断
PIGN-MCADD 的诊断基于患者的症状、体格检查和遗传检测。遗传检测可以识别 PIGN 基因中的突变。
治疗
PIGN-MCADD 目前没有治愈方法。治疗重点在于管理症状和改善生活质量。治疗方法可能包括：
* **抗癫痫药物：**控制癫痫发作。
* **物理治疗和职业治疗：**改善肌肉力量和张力。
* **特殊教育和支持服务：**帮助患者应对发育迟缓和智力障碍。
* **营养支持：**确保患者获得足够的营养。
预后
PIGN-MCADD 的预后因人而异。一些患者可能出现严重的并发症，而另一些患者可能过着相对正常的生活。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
