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套餐名称: PIGN 多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PIGN（Protein O-Mannose N-Acetylglucosaminyltransferase）多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征1型是一种罕见的遗传性疾病，属于神经系统发育异常的范畴。
该疾病的主要特征包括神经系统发育异常、张力减退（肌张力降低）和癫痫综合征。患者往往在婴幼儿期出现发育迟缓、智力低下、肌张力低下和运动障碍等症状。癫痫发作通常在幼儿期开始，并且可能是疾病的首发症状。
PIGN基因突变是导致该疾病的原因之一。这个基因编码一种参与蛋白质修饰的酶，它的突变会导致细胞表面的糖基化异常，从而影响神经系统的正常发育。
该疾病的诊断通常基于临床症状、家族史和基因检测。目前尚无特定的治疗方法，治疗主要是通过康复训练和对症治疗来改善患者的生活质量。
因为PIGN多发性先天性畸形-张力减退-癫痫综合征1型是一种罕见疾病，了解该疾病的发病机制和临床特征对于及早诊断和治疗具有重要意义。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
