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套餐名称: PLA2G6 神经退行性病变伴脑铁离子沉积症2B型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PLA2G6神经退行性病变伴脑铁离子沉积症2B型是一种罕见的神经系统遗传性疾病。它是由PLA2G6基因突变引起的，这个基因编码一种酶，该酶在细胞内参与维持脂质代谢和铁离子的调节。
这种疾病通常在儿童或青少年期开始出现症状，但也有一些情况在成年期才出现。症状包括进行性的神经系统退化，包括运动障碍、肌张力异常、共济失调、智力退化和语言障碍等。此外，一些患者还可能表现出眼球运动异常、眼球震颤、眼睑痉挛和视力问题等。
脑铁离子沉积症是PLA2G6神经退行性病变伴脑铁离子沉积症2B型的一个特征。铁离子在大脑中的沉积可能导致炎症反应和细胞死亡，进一步加剧神经系统的退行性变化。
目前，对于PLA2G6神经退行性病变伴脑铁离子沉积症2B型的治疗尚无特效药物。治疗主要是针对症状的缓解和支持性护理。康复治疗、物理治疗和语音治疗等可以改善患者的运动和语言功能。
由于PLA2G6神经退行性病变伴脑铁离子沉积症2B型是一种遗传性疾病，家族史对于诊断和治疗具有重要意义。患者及其家庭成员可以考虑进行基因检测以确认诊断，并接受遗传咨询以了解疾病的遗传风险和家族规划的相关问题。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
