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套餐名称: PLA2G6 神经退行性病变伴脑铁离子沉积症2B型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PLA2G6基因突变与神经退行性病变伴脑铁离子沉积症2B型
神经退行性病变伴脑铁离子沉积症2B型（NBIA2B）是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，其特征是进行性神经功能障碍、脑铁沉积和基底神经节变性。
NBIA2B的致病基因是PLA2G6，该基因编码磷脂酶A2组VI（PLA2G6）酶。PLA2G6参与细胞膜磷脂的代谢，在神经系统中发挥着重要作用。
PLA2G6基因突变导致PLA2G6酶活性降低或丧失，从而破坏磷脂代谢并导致神经元功能障碍。突变的PLA2G6酶不能有效地水解磷脂酰胆碱，导致细胞内磷脂酰胆碱水平升高。磷脂酰胆碱积聚会干扰细胞膜的完整性和功能，导致神经元损伤和死亡。
NBIA2B的临床表现通常在儿童或青少年时期开始。早期症状包括运动迟缓、肌张力障碍、步态不稳和言语困难。随着疾病的进展，患者会出现进行性神经功能恶化，包括肌无力、痉挛、肌阵挛和认知能力下降。
脑部影像学检查显示基底神经节铁沉积，这是NBIA2B的特征性表现。铁沉积会导致神经元损伤和功能障碍，加剧神经退行性过程。
NBIA2B目前尚无治愈方法，治疗主要集中在缓解症状和改善生活质量。物理治疗、职业治疗和言语治疗可以帮助患者管理运动和认知困难。药物治疗可以缓解肌张力障碍和痉挛。
基因治疗和酶替代疗法是正在研究的潜在治疗方法。这些疗法旨在纠正PLA2G6酶缺陷，从而减缓或阻止疾病进展。
早期诊断和干预对于NBIA2B患者的预后至关重要。通过了解PLA2G6基因突变与NBIA2B之间的关系，我们可以提高对该疾病的认识，促进早期诊断和开发有效的治疗方法。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
