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套餐名称: PMM2 先天性糖基化病1a型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
先天性糖基化病 1a 型（CDG1a）是一种罕见的遗传性疾病，由磷酸甘露糖变位酶 2 (PMM2) 基因突变引起。PMM2 酶在糖蛋白的糖基化过程中起着至关重要的作用，糖基化是蛋白质功能和稳定性的关键修饰。
症状
CDG1a 的症状通常在婴儿期出现，包括：
* 生长迟缓
* 发育迟缓
* 喂养困难
* 低血糖
* 肝脏和脾脏肿大
* 免疫缺陷
* 神经系统问题，如癫痫和肌肉无力
病因
CDG1a 由 PMM2 基因突变引起。这些突变导致 PMM2 酶活性降低或丧失，从而干扰糖蛋白的糖基化。糖基化不足的蛋白质功能异常，导致细胞和组织损伤。
诊断
CDG1a 的诊断基于临床症状、家族史和实验室检查。实验室检查可能包括：
* 血清转铁蛋白异电泳，显示糖基化异常
* PMM2 酶活性测定
* PMM2 基因突变分析
治疗
目前尚无治愈 CDG1a 的方法。治疗重点在于缓解症状和改善生活质量。治疗方法可能包括：
* 营养支持，包括特殊饮食和补充剂
* 生长激素治疗
* 免疫球蛋白治疗
* 药物治疗癫痫和肌肉无力
* 手术治疗肝脾肿大
预后
CDG1a 的预后因个体而异。早期诊断和治疗可以改善预后。然而，该疾病可能导致严重的并发症，如肝衰竭、神经系统损伤和死亡。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
