您好，欢迎访问柚子基因，全国DNA亲子鉴定中心_基因检测网上预约平台
- 搜索
欢迎来电咨询
400-8760-500
欢迎来电咨询
400-8760-500
套餐名称: PNPO 5磷酸吡多醛依赖性癫痫
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PNPO 5磷酸吡多醛依赖性癫痫是一种罕见的遗传性癫痫病。该病是由于PNPO基因突变导致的。PNPO基因编码的是磷酸吡多醛氧化酶（PNPO），该酶在体内催化磷酸吡多醛（PLP）的合成。PLP是维生素B6的活性形式，对神经系统功能至关重要。
PNPO 5磷酸吡多醛依赖性癫痫通常在婴幼儿期开始发作。患者常常表现出多种类型的癫痫发作，包括部分性发作、全面性发作和无意识发作。这些发作可能会导致意识丧失、肌肉痉挛、抽搐和其他神经系统症状。
除了癫痫发作，患者还可能出现其他神经系统问题，如智力发育迟缓、运动障碍、共济失调和认知障碍等。
目前，PNPO 5磷酸吡多醛依赖性癫痫的治疗主要是通过补充PLP来纠正酶功能缺陷。PLP补充剂通常可以控制癫痫发作，并改善其他神经系统症状。然而，由于该病是由基因突变引起的，因此无法完全治愈。
对于PNPO 5磷酸吡多醛依赖性癫痫的确切发病机制和最佳治疗方法仍然需要进一步的研究。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
