您好，欢迎访问柚子基因，全国DNA亲子鉴定中心_基因检测网上预约平台
- 搜索
欢迎来电咨询
400-8760-500
欢迎来电咨询
400-8760-500
套餐名称: POMGNT1 先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常A3型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
POMGNT1 先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常 A3 型
POMGNT1 先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴脑眼异常 A3 型（POMGNT1-CMD-MDC1A3）是一种罕见的遗传性疾病，影响肌肉、大脑和眼睛的发育。
病因
POMGNT1-CMD-MDC1A3 由 POMGNT1 基因突变引起。该基因编码一种称为 O-糖基化 N 乙酰氨基半乳糖转移酶 1 的酶，该酶参与糖蛋白的合成。糖蛋白是细胞功能所必需的分子。
症状
POMGNT1-CMD-MDC1A3 的症状可能因人而异，但通常包括：
* **肌肉无力和萎缩：**这通常从婴儿期或幼儿期开始，并会随着时间的推移而恶化。
* **脑部异常：**包括智力障碍、癫痫发作和行为问题。
* **眼部异常：**如视网膜色素变性、白内障和眼球震颤。
诊断
POMGNT1-CMD-MDC1A3 的诊断基于患者的症状、体格检查和基因检测。
治疗
目前尚无治愈 POMGNT1-CMD-MDC1A3 的方法。治疗重点在于管理症状并改善患者的生活质量。这可能包括：
* 物理治疗和职业治疗以改善肌肉功能
* 药物治疗以控制癫痫发作和行为问题
* 辅助设备，如轮椅和矫形器
* 教育和职业培训以支持患者的认知和社会需求
预后
POMGNT1-CMD-MDC1A3 的预后因人而异。一些患者的症状相对较轻，而另一些患者的症状可能更严重。该疾病通常会随着时间的推移而恶化，但患者的寿命通常不受影响。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
