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套餐名称: POMGNT1 先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴智力障碍B3型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
POMGNT1是一种与先天性肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病伴智力障碍B3型（Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3，MDDGB3）相关的基因。MDDGB3是一种罕见的遗传性疾病，特征是肌肉营养不良和智力障碍。
POMGNT1基因的突变会导致糖蛋白的异常糖基化，从而影响细胞外基质蛋白-肌营养不良相关糖蛋白（dystroglycan）的功能。这会导致肌肉的发育和维持出现问题，最终导致肌肉的营养不良和肌无力。
除了肌肉问题，MDDGB3还会导致智力障碍。这是因为POMGNT1基因突变会影响脑部神经细胞的正常发育和功能。
MDDGB3通常在婴儿期或幼儿期出现症状，包括肌无力、肌肉萎缩、运动障碍、智力发育迟缓、语言障碍等。病情的严重程度和症状的具体表现可能因个体而异。
目前，MDDGB3无法治愈，但可以通过一些治疗手段来改善症状和提高生活质量。这些治疗方法包括物理治疗、康复训练、辅助设备和药物治疗等。
对于患有MDDGB3的个体和家庭来说，早期的确诊和积极的治疗非常重要。此外，遗传咨询也是必要的，以了解遗传风险和可能的预防措施。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
