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套餐名称: PPT1 神经元蜡样脂质褐素沉积病1型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
神经元蜡样脂质褐素沉积病1型（Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 1）简称NCL1，是一种遗传性神经退行性疾病，属于脂质代谢紊乱性疾病。
NCL1主要由于基因突变引起，突变位于CLN1基因上，该基因编码一种酶，称为脑细胞天冬氨酸蛋白酶（PPT1）。这种酶的主要功能是分解细胞内的脂质物质，当PPT1基因发生突变时，酶的功能受损，导致脂质物质在神经细胞中积累。
NCL1通常在婴儿期或幼儿期发病，患者往往在2-4岁之间出现症状。常见的症状包括进行性精神退化、智力发育迟缓、肌张力增高、抽搐、运动失调、视力下降等。随着疾病的进展，患者的神经功能会逐渐丧失，最终导致病情恶化和生命威胁。
目前，NCL1还没有有效的治疗方法，只能通过对症治疗来缓解症状。病情严重的患者可能需要进行康复治疗、抗癫痫药物治疗和支持性治疗等。
总之，神经元蜡样脂质褐素沉积病1型是一种罕见的神经退行性疾病，对患者的生活和发展产生严重影响。随着基因疗法和其他新型治疗方法的研究进展，希望能够找到更有效的治疗方法来改善患者的预后。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
