您好，欢迎访问柚子基因，全国DNA亲子鉴定中心_基因检测网上预约平台
- 搜索
欢迎来电咨询
400-8760-500
欢迎来电咨询
400-8760-500
套餐名称: PREPL 先天性肌无力综合征22型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
先天性肌无力综合征22型（Congenital myasthenic syndrome type 22，CMS22）是一种罕见的遗传性疾病，属于先天性肌无力综合征（CMS）的一种亚型。该疾病主要影响神经肌肉接头的功能，导致肌肉无力和疲劳。
CMS22是由基因RAPSN（receptor-associated protein of the synapse）突变引起的。RAPSN基因编码与神经肌肉接头的结构和功能密切相关的蛋白质。RAPSN突变会导致神经肌肉接头的功能异常，影响乙酰胆碱受体的聚集和结构，从而干扰神经肌肉传递。
患有CMS22的患者通常在婴幼儿期或儿童期出现肌无力和疲劳症状。这些症状可能包括肌肉无力、运动困难、呼吸困难、吞咽困难、眼肌麻痹、面部肌肉无力等。症状的严重程度和范围因个体而异，可能会随着年龄的增长而变化。
CMS22的诊断通常通过基因检测来确认RAPSN基因的突变。治疗方面，目前尚无特效药物治疗CMS22，主要通过对症治疗和康复训练来缓解症状和提高患者生活质量。
总之，CMS22是一种由RAPSN基因突变引起的罕见神经肌肉疾病，主要表现为肌无力和疲劳。尽管目前尚无特效药物治疗，但通过对症治疗和康复训练可以改善患者的症状和生活质量。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
