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套餐名称: PROP1 联合性垂体激素缺乏症2型
检测机构: 柚子基因检测中心武汉服务处
套餐类别: 基因检测
适用人群:
PROP1 联合性垂体激素缺乏症 2 型（CPHD2）是一种罕见的遗传性疾病，影响垂体功能。垂体是一个位于大脑底部的腺体，负责产生多种激素，包括生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素和促性腺激素。
病因
CPHD2 由 PROP1 基因突变引起。PROP1 基因编码一种转录因子，在垂体发育中起着至关重要的作用。突变导致 PROP1 蛋白功能异常，从而干扰垂体激素的产生。
症状
CPHD2 的症状因人而异，但通常包括：
* 生长迟缓
* 甲状腺功能减退
* 肾上腺功能不全
* 性腺功能减退
* 垂体后叶功能减退（尿崩症）
诊断
CPHD2 的诊断基于临床症状、体格检查和实验室检查。实验室检查可能包括：
* 垂体激素水平测定
* 甲状腺功能检查
* 肾上腺功能检查
* 尿崩症评估
治疗
CPHD2 的治疗旨在替代缺乏的垂体激素。治疗方案可能包括：
* 生长激素治疗
* 甲状腺激素替代治疗
* 肾上腺皮质激素替代治疗
* 性激素替代治疗
* 抗利尿激素治疗（对于尿崩症）
预后
CPHD2 患者的预后取决于疾病的严重程度和早期诊断和治疗。通过适当的激素替代治疗，大多数患者可以过上正常的生活。然而，一些患者可能需要终身治疗。
遗传
CPHD2 是一种常染色体显性遗传疾病，这意味着只需要一个突变的 PROP1 基因副本即可引起疾病。受影响的个体有 50% 的几率将突变基因传递给他们的孩子。
(现场加项、申请快递报告除外)
预约时间：为了保护您的隐私，需要至少提前1个工作日预约。
检测时间：工作日周一到周五8:00-17:00，来现场办理请出示预约信息，跟随工作人员办理。
检测地点：柚子基因检测中心武汉服务处
检测凭证：检测当天凭借预约信息，现场出示有效证件或预约短信即可检测，无需缴纳其他费用（现场加项或快递报告除外）
注意事项：当您预约套餐时，即表示接受工作人员采集或自行送检隐私样本。如因自身原因放弃检测套餐中的检查项目，网站将不予退款处理。
毛发样本采集方法
用手抓住毛发根部，迅速拔下3-5根毛发(毛发末端可以看到清晰的毛囊，即毛发根部白色物质)。
口腔拭子样本采集方法
将棉签在口腔内壁两侧反复摩擦10次，每人提取3根棉签，将成功采样的棉签自然阴干后包于纸巾内，然后装入对应的信封中，标记上样本所属人的身份和姓名。
血痕样本采集方法
采样时戴好手套，用酒精棉球擦拭被采样手指头部(建议选择无名指，疼痛感轻)，待手指自然晾干后，用采血针轻刺指尖皮肤表面，待血液流出时，用准备好的纱布或采集卡轻轻擦拭，在其表面留下3-4个如黄豆大小的血迹即可，将采集好的血痕样本用白纸或者信封包好，标记上样本所属人的身份和姓名。
